Dravet-Syndrom-Stiftung. Rosander C, Hallböök T. - Stalen Deuren Online » Stalen Deuren Online
×

Dravet-Syndrom-Stiftung. Rosander C, Hallböök T. - Stalen Deuren Online

Dravet-Syndrom-Stiftung. Rosander C, Hallböök T.

Abwesenheitsanfälle, die dazu führen, dass eine Person geistig “ausblendet” und weniger als 10 Sekunden lang in den Weltraum starrt (obwohl es kein einfaches Tagträumen ist). Atypische Abwesenheitsanfälle, die Abwesenheitsanfällen ähneln, aber länger als 20 Sekunden andauern und verursachen eine Veränderung des Muskeltonus und der Bewegung wie z. B. Lippenklatschen und flatternde Augenlider (9) Atonische Anfälle, die zu einem starken Verlust des Muskeltonus führen und den Kopf oder Körper schlaff werden lassen. (10) Fokalbewusste Anfälle, die in einem Bereich des Gehirn und bewirken, dass die Person weniger als zwei Minuten lang eingefroren ist, sich jedoch der Umgebung bewusst ist. (11) Beeinträchtigte Bewusstseinsanfälle, die fokalbewussten Anfällen ähnlich sind, mit der Ausnahme, dass die Person sich ihrer Umgebung nicht bewusst ist. (12) Status epilepticus, a schwerwiegender Zustand, bei dem der Anfall länger als fünf Minuten andauert oder sich eine Person zwischen mehreren Anfällen, die schnell hintereinander auftreten, nicht erholt (13)

Abgesehen von Temperaturänderungen können die Anfälle durch emotionalen Stress oder Erregung, Infektionen oder blinkende Lichter oder Muster (Lichtempfindlichkeitsanfälle) ausgelöst werden. (8)

Andere Symptome und Probleme des Dravet-Syndroms

Kinder mit Dravet-Syndrom haben normalerweise eine scheinbar normale Entwicklung bis zum Alter von 2 Jahren. Zu diesem Zeitpunkt können sie Entwicklungsmeilensteine ​​verlieren.

Insbesondere können die Kinder leichte bis schwere geistige Behinderungen, verzögerte Sprach- und Sprachprobleme, Bewegungs- und Gleichgewichtsstörungen sowie Persönlichkeitsprobleme wie soziale Isolation und häufige Stimmungsschwankungen haben.

Der Grad der Entwicklungsverzögerung entspricht der Häufigkeit von Anfällen und dem Status epilepticus.

Andere Probleme sind:

Orthopädische Probleme, wie schmerzhafte Fußprobleme durch niedrigen Muskeltonus. Unstetiges Gehen. Gekrümmter Gang (bei älteren Kindern und Erwachsenen). Schlafstörungen. Wachstums- und Ernährungsprobleme. Chronische Infektionen. Schlechte Regulierung der Körpertemperatur und Schwitzen aufgrund von Problemen mit dem autonomen Nervensystem

Das Dravet-Syndrom erhöht auch das Todesrisiko aufgrund eines Zustands, der als plötzlicher unerwarteter Tod bei Epilepsie bezeichnet wird, sowie aufgrund von Anfällen im Zusammenhang mit Anfällen (wie Ertrinken und Infektionen). (1,8,14)

Dravet-Syndrom-Diagnose

Da das Dravet-Syndrom früh im Leben fieberbedingte Anfälle verursacht, wird bei vielen Säuglingen mit Dravet-Syndrom zunächst fälschlicherweise diagnostiziert, dass sie nur fieberhafte Anfälle haben. Medikamente zur Behandlung von Fieberkrämpfen können jedoch die Anfälle des Dravet-Syndroms verschlimmern. (fünfzehn)

Im Jahr 2015 empfahl ein nordamerikanisches Konsensgremium neue Diagnosekriterien für das Dravet-Syndrom. Für kleine Kinder umfassten die Kriterien:

Anfälle, die zwischen dem 1. und 18. Lebensmonat beginnen. Wiederkehrende tonisch-klonische oder hemikonvulsive AnfälleMyoklonische Anfälle, die im Alter von 2 Jahren auftreten, gefolgt von verschiedenen anderen Arten von Anfällen. Anfälle, die durch Hyperthermie oder andere Auslöser ausgelöst werden, einschließlich Blinklicht, Baden und Überanstrengung. Normale Ergebnisse für die Entwicklung Tests, neurologische Untersuchungen, MRTs und EEG-Messungen

Bei älteren Kindern oder Erwachsenen, bei denen zuvor keine Diagnose gestellt wurde (und deren Kindheitsgeschichte nicht verfügbar ist), umfassen die Kriterien:

Anhaltende Anfälle, einschließlich myoklonischer, konvulsiver, atypischer Abwesenheit und tonischer Anfälle. Verringerte Häufigkeit des Status epilepticus. Verringerte Häufigkeit der durch Hyperthermie ausgelösten Anfälle. Intellektuelle Behinderung, die sich im Alter von 18 bis 60 Monaten bemerkbar macht B. geduckter Gang, Koordinationsprobleme, schlechte Geschicklichkeit und niedriger MuskeltonusMRI-Scans, die normal sind, aber eine leichte generalisierte Atrophie oder Verhärtung der Hippocampus-Hirnregion zeigen könnenEEG, die Hinweise auf epileptische Aktivität zeigt (16)

Gentests für das Dravet-Syndrom

Blutuntersuchungen werden nicht zur Diagnose des Dravet-Syndroms verwendet.

Angesichts der Tatsache, dass die Mehrheit der Menschen mit dem Syndrom eine SCN1A-Genmutation aufweist, die diese verursacht, können Blutuntersuchungen manchmal die Diagnose bestätigen. (8)

Eine Studie aus dem Jahr 2015 schlug vor, dass Familienmitglieder Gentests für das Dravet-Syndrom in Betracht ziehen sollten, wenn ihre Angehörigen eines der folgenden Symptome haben:

Mindestens zwei verlängerte Anfälle bis zum Alter von 1A verlängerter Anfall plus ein hemiklonischer Anfall, der ein anhaltendes, rhythmisches Ruckeln einer Körperseite verursacht, bis zum Alter von 1Zwei Anfällen, die abwechselnde Seiten des Körpers betreffen ein späteres Auftreten von myoklonischen oder Abwesenheitsanfällen (17)

Andere Ursachen des Dravet-Syndroms

Eine SCN1A-Mutation bedeutet nicht unbedingt, dass eine Person an einem Dravet-Syndrom leidet. Die Mutation kann andere Anfallsleiden verursachen, wie z. B. fieberhafte Anfälle, fieberhafte Anfälle plus, generalisierte Epilepsie mit fieberhaften Anfällen plus und schwer zu behandelnde Epilepsie bei Kindern mit generalisierten tonisch-klonischen Anfällen. (5.)

Ebenso können andere genetische Mutationen das Dravet-Syndrom oder ein Dravet-ähnliches Syndrom verursachen.

Beispielsweise kann eine Mutation im PCDH19-Gen ein klinisch überlappendes Syndrom verursachen, das manchmal mit dem Dravet-Syndrom verwechselt wird.

Andere genetische Mutationen, die das Dravet-Syndrom oder das Dravet-ähnliche Syndrom verursachen, treten in diesen Genen auf:

GABRA1GABRA2SCN1BSCN2ASCN8ACHD2STXBP1 (2)

Ressourcen, die wir lieben

Epilepsie-Stiftung von Amerika Dravet-Syndrom-Stiftung Nationale Organisation für seltene Störungen (NORD)

Melden Sie sich für unseren Newsletter für gesundes Leben an!

Redaktionelle Quellen und Faktenprüfung

Was ist das Dravet-Syndrom? Dravet-Syndrom-Stiftung. Rosander C, Hallböök T. Dravet-Syndrom in Schweden: Eine bevölkerungsbasierte Studie. Entwicklungsmedizin Kinderneurologie. 15. März 2015. Tonisch-klonische Anfälle. Epilepsie-Stiftung. 15. März 2017. Dravet-Syndrom. Epilepsie-Aktion. November 2016. Dravet-Syndrom. Nationale Organisation für seltene Störungen. Geschichte des Dravet-Syndroms: Charlotte Dravet. Entwicklungsmedizin Kinderneurologie. 19. April 2011. Myoklonische Anfälle. Epilepsie-Stiftung. 19. März 2014. Dravet-Syndrom. Epilepsie-Stiftung. 2. September 2018. Abwesenheitsanfälle. Epilepsie-Stiftung. 18. März 2017. Atonische Anfälle. Epilepsie-Stiftung. 18. März 2017. Anfälle mit Fokusbeginn (einfache partielle Anfälle). Epilepsie-Stiftung. 23. März 2017. Anfälle mit Beeinträchtigung des Bewusstseins (komplexe partielle Anfälle). Epilepsie-Stiftung. 23. März 2017. Status Epilepticus. Epilepsie-Stiftung. 19. März 2014. Erklärer: Was ist das Dravet-Syndrom und wie kann es behandelt werden? Die Unterhaltung. 15. März 2016. Diagnose des Dravet-Syndroms. Medizinisches Zentrum der Universität von Kalifornien in San Francisco. Wirrell EC, Laux L., Donner E. et al. Optimierung der Diagnose und Behandlung des Dravet-Syndroms: Empfehlungen eines nordamerikanischen Konsensgremiums. Pädiatrische Neurologie. März 2017. Wu YW, Sullivan J., McDaniel SS, et al. Inzidenz des Dravet-Syndroms in einer US-Bevölkerung. Pädiatrie. November 2015. Weniger anzeigen

Das Neueste im Dravet-Syndrom

MS wird mir nicht alle Freuden im Leben rauben

Von Trevis Gleason 29. April 2021

10 Dinge, die Sie über Kopfschmerzen bei übermäßigem Gebrauch von Medikamenten wissen müssen

Was führt zu Kopfschmerzen bei übermäßigem Gebrauch von Medikamenten und wie können Sie Ihr Risiko reduzieren?

Von Becky UphamApril 28, 2021

Studie des Prüfpräparats MS Evobrutinib hat ermutigende Ergebnisse

Evobrutinib ist das erste Medikament in der BTK-Inhibitor-Klasse, das für die Behandlung von MS bewertet wurde.

Von Brian P. Dunleavy 26. April 2021

Der Zusammenhang zwischen Migränekopfschmerz und Nackenschmerzen

Wenn Migräne Nackenschmerzen verursacht, können Physiotherapie, ein anderes Kissen und Triggerpunktinjektionen hilfreich sein.

Von Becky Upham 26. April 2021

20 Jahre Leben mit MS, unbearbeitet

Von Trevis Gleason 23. April 2021

Neu zugelassenes MS Drug Ponvory reduziert Müdigkeit, wie eine Studie zeigt

Ponvory reduziert auch Rückfälle und neue Läsionen bei Menschen mit rezidivierenden Formen von MS.

Von Brian P. Dunleavy 21. April 2021

Bei MS war soziale Isolation meine Norm vor der COVID-19-Pandemie

Von Mona SenApril 21, 2021

Expertenrat zur Behandlung chronischer Migräne

Es gibt immer noch keine Heilung für Migräne, aber Sie können viel tun, um Ihre Migränetage zu reduzieren und Ihre Lebensqualität zu verbessern.

Von Becky UphamApril 16, 2021

Wie das Tauchen und Auftauchen des Tölpels mich an das Leben mit MS erinnert

Von Trevis Gleason 15. April 2021

Telemedizin für die MS-Versorgung: Zwei Daumen hoch

MS-Patienten und Gesundheitsdienstleister sagen, dass sie auch nach dem Ende der Pandemie virtuelle Besuche als Option für die Zukunft behalten möchten. . .

Von Don RaufApril 13, 2021 “

Jimmy Fallon, Center und Freunde nehmen 2014 an der Ice Bucket Challenge in ‘The Tonight Show mit Jimmy Fallon’ teil.

Warum sollte jemand einen Eimer mit Eiswasser über seinen eigenen Kopf werfen – oder jemand anderem erlauben, es ihm anzutun?

Natürlich, um das Bewusstsein für Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) zu schärfen und um Geld für die ALS Association zu sammeln, die Spenden verwendet, um die Erforschung von Behandlungen und ein Heilmittel für ALS zu finanzieren und um Menschen mit dieser Krankheit direkte Pflegedienste anzubieten.

Die Ice Bucket Challenge wurde im Sommer 2014 zu einem großen Trend in den sozialen Medien. Mehr als 17 Millionen Menschen haben Videos von sich selbst hochgeladen, um die Herausforderung anzunehmen.

Sobald eine Person die Herausforderung ausgeführt hatte – oder oft kurz vor dem eisigen Einweichen -, forderte sie eine andere Person oder mehrere andere auf, dasselbe zu tun.

In einigen Fällen besteht die erklärte Herausforderung darin, entweder dem Eiskübel standzuhalten oder Geld an die ALS Association zu spenden, aber in vielen Fällen tun die Personen, die die Herausforderung annehmen, beides.

Nicht wenige Prominente haben an der Ice Bucket Challenge teilgenommen, darunter Oprah Winfrey, Steven Spielberg, Benedict Cumberbatch, Taylor Swift, Jimmy Fallon, LeBron James und Lady Gaga.

Die Initiative wurde zu einem großen Spendenerfolg, der innerhalb von 30 Tagen 100 Millionen US-Dollar und im Sommer 115 Millionen US-Dollar einbrachte.

Dies bedeutete eine starke Erhöhung des Forschungsbudgets der ALS Association, wodurch mehr als 96 US-Dollar bereitgestellt werden konnten. 4 Millionen für seine Mission und mehr als 84 Millionen US-Dollar für Forschungsprojekte. (1)

Die Ice Bucket Challenge erhöht auch heute noch das Geld und das Bewusstsein.

Studenten und andere am Endicott College in Beverly, Massachusetts, versuchen, den Weltrekord für die Anzahl der Teilnehmer an einer Ice Bucket Challenge im Jahr 2016 zu brechen.

Wie die Kampagne gestartet wurde

Die ALS Association hat die Ice Bucket Challenge nicht erfunden. Es war zuvor in der Sportwelt gemacht worden und wurde verwendet, um vor 2014 Geld für andere Zwecke zu sammeln.

Die Geburt als ALS-Kampagne begann, als der professionelle Golfer Chris Kennedy die Herausforderung selbst annahm, eine Spende in Höhe von 100 US-Dollar für den Kampf gegen ALS leistete und die Cousine seiner Frau, Jeanette Senerchia aus Pelham, New York, aufforderte, die Herausforderung anzunehmen. Zu dieser Zeit lebte Jeanettes Ehemann Anthony Senerchia seit 11 Jahren bei ALS. Er starb im Jahr 2017.

Jeanette nahm an, tauchte sich in eisiges Wasser und postete ein Video davon auf Facebook. Zunächst verbreiteten sich das Video und die Sache lokal unter den Familienmitgliedern, Freunden und Nachbarn der Senerchias. Aber schließlich erreichte es den Social-Media-Feed von Pat Quinn aus Yonkers, New York, der mit Pete Frates in Boston, Massachusetts, verbunden war. Beide Männer haben ALS und sie teilten die Herausforderung mit ihren sozialen Anhängern.

Frates starb im Dezember 2019 im Alter von 34 Jahren und Quinn im November 2020 im Alter von 37 Jahren.

Bald wurden die Posts in den USA und weltweit viral und die https://harmoniqhealth.com/de/keto-diet/ Kampagne wurde zur ALS Ice Bucket Challenge.

Wie die Kampagne der Forschung geholfen hat

Die von der Ice Bucket Challenge gesammelten Mittel wurden für verschiedene Initiativen und Forschungsprojekte verwendet, die von der ALS Association geleitet wurden. Geld wurde für Patienten- und Gemeindedienste, Zuschüsse, Aufklärung und verschiedene Forschungsprojekte verwendet. (1)

Im Jahr 2016 stellte sich heraus, dass Project MinE, eine große datengesteuerte Initiative, die durch die Herausforderung und Spenden aus den Kapiteln Georgia und New York des Verbandes finanziert wurde, eine große Entdeckung war. Die Forscher des Projekts fanden heraus, dass Mutationen in einem bisher unbekannten Gen, NEK1, mit ALS verbunden sind – ein Befund, der neue Behandlungsmöglichkeiten eröffnen könnte. (2)

NEK1-Mutationen sind mit 3 Prozent der ALS-Fälle assoziiert und sowohl bei vererbter als auch bei sporadischer ALS vorhanden.

Weitere Forschungen zu NEK1 sind im Gange, um seine Rolle bei der Krankheit zu verstehen.

Project Revoice bringt eine Stimme zurück

Ein weiteres Forschungsprojekt, das zum Teil aus Mitteln der ALS Ice Bucket Challenge finanziert wurde, kam direkt einem der Männer zugute, die maßgeblich an dessen Einführung und Verbreitung beteiligt waren. (3)

Im April 2018 begann Pat Quinn mit der Verwendung einer neuen Technologie namens Project Revoice, mit der er wieder mit seiner eigenen Stimme sprechen kann.

Quinn hatte aufgrund von ALS die Fähigkeit zum Sprechen verloren und kommunizierte mit Blicktechnologie, die Text in die synthetisierte Stimme seines Computers übertrug.

Project Revoice hat Quinns eigene Stimme neu erstellt. Wenn sein Computer also „spricht“, klingt es wie er.

Die Technologie basiert auf Aufzeichnungen des einzelnen Sprechers, und Quinn hatte seine eigene Sprache nicht absichtlich aufgezeichnet, bevor er seine Sprechfähigkeit verloren hatte. Aber er wurde 2014 mehrfach aufgenommen und gab Interviews über die Ice Bucket Challenge.

Diese Interviews lieferten genug von seiner einzigartigen Stimme und Sprechweise, um eine „geklonte“ synthetisierte Stimme zu erzeugen, die wie er klingt.

Project Revoice plant die Eröffnung einer „Sprachbank“, damit andere, die mit ALS leben, ihre Stimmen aufzeichnen können, bevor sie die Fähigkeit zum Sprechen verlieren.

Magst du kein Eis? Nehmen Sie die ALS Pepper Challenge an

Für diejenigen, die die Ice Bucket Challenge überlebt haben – oder vielleicht nur für diejenigen, die lieber heiß als kalt sind – machte eine neue ALS-Spendenaktion im Februar 2018 Schlagzeilen: die ALS Pepper Challenge.

VERBINDUNG: Wie der heißeste Pfeffer der Welt einen Mann ins Krankenhaus brachte

Die Ursprünge dieser neuen Begeisterung werden dem Sportjournalisten Tom Haberstroh zugeschrieben, bei dessen Mutter 2017 ALS diagnostiziert wurde. (4)

Das Setup ähnelt der Ice Bucket Challenge: Nehmen Sie die Herausforderung an, schalten Sie die Videokamera ein, fordern Sie drei andere Personen auf, die Herausforderung anzunehmen, und filmen Sie sich dabei, wie Sie eine rohe Paprika essen. Veröffentlichen Sie Ihr Video mit dem Hashtag #ALSPepperChallenge in den sozialen Medien.

Die Familie Haberstroh ermutigt Paprika-Esser, Spenden an das ALS Therapy Development Institute zu spenden, ein gemeinnütziges Biotech-Unternehmen, das sich auf die Entdeckung von Medikamenten zur Behandlung von ALS konzentriert.

Melden Sie sich für unseren Newsletter für gesundes Leben an!

Redaktionelle Quellen und Faktenprüfung

Verweise

Verpflichtungen der ALS Ice Bucket Challenge. ALS Association. Neues ALS-Gen NEK1 von Projekt-MinE-Forschern an der University of Massachusetts und UMC Utrecht gefunden. Projekt MinE. 25. Juli 2016. Pat’s Story. Projektabrechnung. Nagelhout R. Der Aufstieg der ALS Pepper Challenge ist Basketball Twitter von seiner besten Seite. UpRoxx. 27. Februar 2018.

Quellen

ALS Ice Bucket Challenge-FAQ. ALS Association. ALS Therapy Development Institute. NEK1 Discovery: Fragen und Antworten. ALS Association. Zeige weniger

Das Neueste in ALS

MS wird mir nicht alle Freuden im Leben rauben

Von Trevis Gleason 29. April 2021

10 Dinge, die Sie über Kopfschmerzen bei übermäßigem Gebrauch von Medikamenten wissen müssen

Was führt zu Kopfschmerzen bei übermäßigem Gebrauch von Medikamenten und wie können Sie Ihr Risiko reduzieren?